Volkskrankheiten wie Asthma, Bluthochdruck und Diabetes kennt jeder. Aber wer hat schon einmal von Morbus Fabry, dem Hypereosinophilen Syndrom oder von Lungenhochdruck gehört? Von den rund 30.000 bekannten Krankheiten werden etwa 7.000 zu den „seltenen Erkrankungen“ gezählt. Als „selten“ gilt eine Erkrankung, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen unter einer bestimmten Erkrankung leiden. Zusammen genommen sind diese Krankheiten aber keineswegs ein seltenes Phänomen: Allein in Europa gibt es rund 30 Millionen Betroffene.

Seltene Erkrankungen sind eine Gruppe sehr unterschiedlicher, häufig schwerer Krankheiten, die teilweise schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod führen. Bis vor einigen Jahren waren die Aussichten der meisten Patienten auf eine hilfreiche Behandlung nicht besonders gut – es gab für viele Erkrankungen einfach keine Therapie, weil man fast nichts über deren Ursache wusste und die Arzneimittelentwicklung für jedes Unternehmen zwangsläufig einen finanziellen Verlust bedeutet hätte. Aber es hat sich viel getan: In den vergangenen Jahren ist so manches Geheimnis gelüftet worden, und Arzneimittelhersteller haben - unterstützt durch Förderung der Europäischen Union - eine Reihe von Medikamenten entwickelt, mit denen sich seltene Erkrankungen besser oder überhaupt erst behandeln lassen. Mittlerweile dient jedes dritte Medikament, das eine Zulassung erhält, der Behandlung einer seltenen Krankheit. Und dennoch ist bei der Therapieentwicklung jedesmal eine besondere Hürde zu überwinden: Jede einzelne Krankheit kommt eben doch so selten vor, dass es schwierig ist, genügend Patienten für Arzneimittelstudien zu finden.

Die häufigste Ursache seltener Erkrankungen sind Fehler im Erbgut; Ärzte sprechen dann von Erbkrankheiten. Beispielsweise fehlen den Patienten mit so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten aufgrund ererbter Gendefekte wichtige Enzyme zum Abbau bestimmter körpereigener, überschüssiger Substanzen. Diese häufen sich dann im Organismus an und schädigen verschiedene Organe. Für einige dieser Erkrankungen - wie Morbus Gaucher, Morbus Fabry und das Hunter-Syndrom - haben Pharmaunternehmen eine Behandlung ermöglicht: eine Enzymersatztherapie. Dabei gleichen gentechnisch außerhalb des Körpers hergestellte Enzyme, die gespritzt oder per Infusion verabreicht werden, den Enzymmangel aus.

Eine extrem seltene und noch immer rätselhafte Erkrankung ist das Hypereosinophile Syndrom, an dem in Deutschland nur wenige Hundert Menschen leiden. Es handelt sich um eine leukämieähnliche Erkrankung, bei der die Patienten eine erhöhte Menge bestimmter weißer Blutzellen, der Eosinophilen, in den Adern haben. Die Betroffenen leiden vor allem an Hautödemen mit Juckreiz, manche auch an Magen-Darm-Beschwerden oder gar Herz- und Atemproblemen. Wissenschaftler vermuten dahinter eine Autoimmunerkrankung. Die Patienten können hoffen: Derzeit laufen Studien mit einem Wirkstoff, der die Anhäufung der Eosinophilen im Blut und in den Organen verhindert.

Etwa 5.000 Menschen in Deutschland leiden – oft schon in jungen Jahren – an chronischem Lungenhochdruck, einer schweren Erkrankung, die die Patienten schwächt und die schlimmstenfalls zum Herzversagen führen kann. Bei dieser Krankheit „quält“ sich das Blut nur mühsam durch verengte Gefäße durch die Lunge und nimmt zu wenig Sauerstoff auf. Wie viele seltene Erkrankungen bleibt auch chronischer Lungenhochdruck bei vielen Betroffenen lange unentdeckt. Während es für diese Erkrankung noch vor wenigen Jahren außer der Lungentransplantation keine Behandlungsmöglichkeit gab, können die meisten Patienten heute gut behandelt werden – gleich vier Medikamente haben Arzneimittelhersteller in den vergangenen Jahren entwickelt. Und weitere fünf könnten bis Ende 2011 in die Apotheken kommen.